Анализ однонуклеотидного полиморфизма ДНК для дифференциации Sus scrofa scrofa и Sus scrofa domesticus

Цель: разработка новой модели дифференциации домашней свиньи и дикого кабана, основанной на анализе аутосомальных SNP, что позволяет повысить точность видовой идентификации.
Материалы и методы. С использованием биоинформатических алгоритмов SRA-BLAST и GENIS проанализировано 1 639 геномов: 91 дикого кабана (Sus scrofa scrofa) и 1 548 домашней свиньи (Sus scrofa domesticus). Оценён дифференцирующий потенциал исследуемых полиморфизмов и рассчитана модель классификации дикого кабана и домашней свиньи на основе трёх SNP (Sscrofa11.1 (GCF_000003025.6)): rs330419406 (Chr.5:55839440A>G), rs81293059 (Chr.8:52261272C>T) и rs326780270 (Chr.1:265347265A>G, NR6A1).
Заключение. Модель показала высокие значения точности (99,84 %), специфичности (100 %) и чувствительности (100 %). Проведена успешная апробация модели на выборке из 95 диких кабанов и 95 домашних свиней, точность классификации составила 100 %. В рамках апробации на материале ДНК дикого кабана и домашних свиней подтвержден высокий дифференцирующий потенциал предложенных полиморфизмов. Из 190 образцов корректно классифицированы 100 %. Поскольку генетическое сходство диких кабанов и домашних свиней достигает 99 %, для надёжной дифференциации их образцов необходимо применять специализированные методы и генетические маркеры, что подчеркивает особую значимость разработанной нами модели в контексте точных научных исследований.

1. Frantz L. A. F. Ancient pigs reveal a near-complete genomic turnover following their introduction to Europe / L. A. F. Frantz, J. Haile et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 2019. — V. 27. — № 116(35). — P. 17231—17238. doi: 10.1073/pnas.1901169116.

2. Kipen V. N. GENIS – methodological approach for in silico genotyping (validation on Sus scrofa sequencing) / V. N. Kipen, E. V. Snytkov // Mathematical Biology and Bioinformatics. – 2024. — V. 19(1). — P. 36—51. doi: 10.17537/2024.19.36.

3. Hlongwane N. L. Genome Wide Assessment of Genetic Variation and Population Distinctiveness of the Pig Family in South Africa / N. L. Hlongwane et al. // Front Genet. — 2020. — V. 11. — Article. 344.

4. Ryu J. Genetic association of marbling score with intragenic nucleotide variants at selection signals of the bovine genome / J. Ryu, C. Lee // Animal. — 2016. — V. 10(4). – P. 566—570.

5. Rubin C. J. Strong signatures of selection in the domestic pig genome / C. J. Rubin, H. J. Megens et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. — 2012. — V. 27. — №109(48). – P. 19529—19536.

6. Кипень В. Н. Однонуклеотидный полиморфизм для дифференциации образцов дикого кабана и домашней свиньи на основании результатов биоинформатического анализа геномов / В. Н. Кипень, Е. В. Снытков // Вестник Фонда фунд. исследований. — 2025. — № 1. — С. 107—114.

7. Ritchie M. D. Multifactor–dimensionality reduction reveals high–order interactions among estrogen–metabolism genes in sporadic breast cancer / M. D. Ritchie et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2001. — V. 69(1). — P. 138–147.

8. Kipen V. N. Analysis of HEPH Gene Polymorphism on the X Chromosome for Identification of Wild Boar and Domestic Pig / V. N. Kipen et al. // Russ. J. Genet. — 2020. — V. 56. — P. 1099–1108.

9. Кипень В. Н. Оценка интрогрессии генов свиньи домашней (Sus scrofa domesticus) в генофонд дикого кабана (Sus scrofa scrofa) на основе исследования полиморфизма генов MC1R и NR6A1 / В. Н. Кипень, А. О. Рябцева и др. // Молекулярная и прикладная генетика. — 2019. — № 26. — С. 83—95.

10. Кипень В. Н. Анализ полиморфизма генов KDM3A и DBX2 для дифференциации свиней породы дюрок вида Sus scrofa domesticus / В. Н. Кипень, М. Е. Михайлова и др. // Докл. Нац. акад. наук Беларуси. — 2023. — №. 67(2). — С. 119–125.