Полногеномное обнаружение и анализ вариаций числа копий у овец сальской породы с использованием массива SNP высокой плотности
https://doi.org/10.31043/2410-2733-2024-2-26-32
Аннотация
Цель: определить области вариации числа копий (CNV, Copy Number Variation) и определить потенциально специфические CNV у овец сальской породы овец.
Материалы и методы. Исследования проводили на овцах сальской породы в количестве 48 голов. Генотипирования проводили с использованием микрочипов высокой плотности Ovine SNP 600 K BeadChip array (Illumina, США). Поиск CNV проводили с использованием программного обеспечения PennCNV на основе референсного генома Oar_v3.1.
Результаты. Определили 4585 аутосомных CNV у 48 овец сальской породы. Средняя длина CNV составила 92,3 Kb. 21,1 % от общего числа CNV имели размер менее 50 Kb, 72,8 % CNV имели размер от 50 до 100 KbВ среднем, на одно животное определено от 65 до 138 CNV. Было получено 527 аутосомных CNVR (CNV regions), представляющих 54,77 Mb всего генома овцы. Доля хромосом, охваченная CNVR, варьируется в зависимости от хромосомы: от 0,5 % на OAR25 до 9 % на OAR24. Анализ CNVR в системе ENCEMBL выявил 42 гена, в которых локализованы CNVR, остальные CNVR расположены в межгенных областях. Сопоставление выявленных CNVR с QTL овец из базы данных Animal QTL показало, что 39,24 % генов ответственны за репродуктивные качества, а 20,25 % ответственны за признаки, связанные с шерстью.
Выводы. Проведена функциональная аннотация CNVR, локализованных в генах и межгенных пространствах, и проанализировано общее количество детектированных CNVR в базе QTL. Результаты показали, что CNV локализованы в генах, связанных с селекционно-значимыми признаками овец.
При поддержке: Работа выполнена при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (тема FGGN-2024-0015).
Об авторе
Н. Ф. Бакоев
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр животноводства – ВИЖ имени академика Л.К. Эрнста»
Россия
Россия
кандидат сельскохозяйственных наук
142132, Россия, Московская область, Городской округ Подольск, поселок Дубровицы, 60
Список литературы
1. Stranger B. E. Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes / B. E. Stranger, M. S. Forrest et al // Science. – 2007. – Vol. 315 (5813). – P. 848-853. DOI: 10.1126/science.1136678.
2. Кошкина О. А. Вариация числа копий (CNV) как перспективный генетический маркер: распространение, методы валидации и гены-кандидаты в геномах сельскохозяйственных животных (обзор) / О. А. Кошкина, Т. Е. Денискова, Н. А. Зиновьева // Аграрная наука. Евро-Северо-Востока. – 2020. – Т. 21. – № 4. – С. 355—368.
3. Conrad D. Origins and functional impact of copy number variation in the human genome / D. Conrad, D. Pinto et al // Nature. – 2010. – Vol. 464 (7289) – P. 704–12. DOI: 10.1038/nature08516.
4. Chiang C. / The impact of structural variation on human gene expression / C. Chiang, A. Scott et al // Nat. Genet. – 2017. – Vol. 49(5). – P. 692–699.
5. Bakoev S. Genome-wide analysis of genetic diversity and artificial selection in Large White pigs in Russia / S. Bakoev, L. Getmantseva et al // Peer J. – 2021. – Vol. 9. DOI: 10.7717/peerj.11595.
6. Бакоев С. Ю. Методы оценки инбридинга и подписей селекции сельскохозяйственных животных на основе протяженных гомозиготных областей / С. Ю. Бакоев, Л. В. Гетманцева // Достижения науки и техники АПК. – 2019. – Т. 33. — №11. – С. 63—68. DOI: 10.24411/0235-2451-2019-11114.
7. Sudmant P. Global diversity, population stratification, and selection of human copy-number variation / P. Sudmant, S. Mallick et al // Science. – 2015. – Vol. 349 (6253). DOI: 10.1126/science.aab3761.
8. Fontanesi L. Copy number variation and missense mutations of the agouti signaling protein (ASIP) gene in goat breeds with different coat colors. / L. Fontanesi, F. Beretti et al // Cytogenet. Genome. Res. – 2009. – Vol. 126 (4). P 333–347. DOI: 10.1159/000268089.
9. Fontanesi L. A first comparative map of copy number variations in the sheep genome / L. Fontanesi, F. Beretti et al // Genomics. – 2011. – Vol. 97(3). – P. 158–165. DOI: 10.1016/j.ygeno.2010.11.005.
10. Peiffer D. A. High-resolution genomic profiling of chromosomal aberrations using Infinium whole-genome genotyping / D. A. Peiffer, J. M. Le et al. // Genome. Res. – 2006. – Vol. 16(9). – P. 1136–1148. DOI: 10.1101/gr.5402306.
11. Wang K. Penn CNV: an integrated hidden Markov model designed for high-resolution copy number variation detection in whole-genome SNP genotyping data / K. Wang, M. Li et al // Genome. Res. – 2007. – Vol.17(11). – P. 1665–1674. DOI: 10.1101/gr.6861907.
12. Colella S. Quanti SNP: an Objective Bayes Hidden-Markov Model to detect and accurately map copy number variation using SNP genotyping data / S. Colella, C. Yau et al // Nucleic. Acids. Res. – 2007. – Vol. 35(6). – P. 2013–2015. DOI: 10.1093/nar/gkm076.
13. Zhang X. Evaluation of copy number variation detection for a SNP array platform / X. Zhang, R. Du, S. Li, F. Zhang, L. Jin, H. Wang // BMC. Bioinformatics. – 2014. – Vol. 15(50). DOI: 10.1186/1471-2105-15-50.
14. Sanders S. J. Insights into autism spectrum disorder genomic architecture and biology from 71 risk loci / S. J. Sanders, X. He et al // Neuron. – 2014. – Vol. 87(6). – P. 1215–1233. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.09.016.
15. Ma Q. Genome-wide detection of copy number variation in Chinese indigenous sheep using an ovine high-density 600 K SNP array / Q. Ma, X. Liu, J. Pan, L. Ma, Y. Ma, X. He, Q. Zhao, Y. Pu, Y. Li // Sci. Rep. – 2017 – Vol. 7(912). DOI: 10.1038/s41598-017-00847-9.
16. Бакоев Н. Ф. Характеристика генетических и продуктивных особенностей овец тонкорунных пород: диссертация на соискание ученой степени кандидата сельскохозяйственных наук 06.02.07 - Федеральное Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Донской Государственный аграрный университет». – 2022 – 115 с.
17. da Silva V. CNV Ranger: association analysis of CNVs with gene expression and quantitative phenotypes. Bioinformatics / V. da Silva, M. Ramos et al // Bioinformatics. – 2020. – Vol. 36(3) – P. 973—973. DOI: 10.1093/bioinformatics/btz632.
18. Zhou J. Handy CNV: Standardized Summary, Annotation, Comparison, and Visualization of CNV, CNVR and ROH / J. Zhou, L. Liu, T. J. Lopdell, D.J. Garrick, Y. Shi // Front. Genet. – 2021. – Vol. 12 (731355). DOI: 10.3389/fgene.2021.731355.
19. http://www.animalgenome.org/cgi-bin/QTLdb/OA/browse.
Рецензия
Для цитирования:
Бакоев Н.Ф. Полногеномное обнаружение и анализ вариаций числа копий у овец сальской породы с использованием массива SNP высокой плотности. Генетика и разведение животных. 2024;(2):26-32. https://doi.org/10.31043/2410-2733-2024-2-26-32
For citation:
Bakoev N.F. Genome-wide detection and analysis of copy number variations in Sal sheep using a high-density SNP array. Genetics and breeding of animals. 2024;(2):26-32. (In Russ.) https://doi.org/10.31043/2410-2733-2024-2-26-32
Просмотров:
76
Послать статью по эл. почте 