Разработка системы идентификации гаплотипа ah1 айрширского скота

В последнее время регулярно появляются сообщения об открытии мутаций, связанных с летальными наследственными заболеваниями. Нами проведен анализ базы OMIA и определена мутация, наиболее часто встречающаяся у крупного рогатого скота айрширской породы (OMIA 001934-9913 Ptosis, intellectual disability, retarded growth and mortality (PIRM) syndrome in Bos taurus (cattle) Gene: UBE3B). Точечная мутация в гене UBE3B (G > A) приводит к нарушению процесса сплайсинга у носителей мутантного аллеля и синтезу дефектной убиквитин протеин лигазы E3B, что изменяет клеточный гомеостаз и сопровождается дефектами развития и увеличением эмбриональной смертности и смертности молодняка. По литературным данным мутация широко распространена в популяциях айрширского скота. На основе аллель - специфической полимеразной цепной реакции разработана тест-система, позволяющая с минимальными затратами эффективно выявлять носителей мутации в локусе UBE3B. Апробация тест-системы показала результаты идентичные, полученным в ООО «Мой Ген» для тех же образцов, методом секвенирования ПЦР - продукта). Разработанная тест - система позволила генотипировать быков - производителей (n=30), интенсивно используемых или планируемых к использованию в системе искусственного осеменения Краснодарского края и коров, принадлежащих двум племенным хозяйствам края. Установлено, что среди 30 айрширских быков - 5 (17%) оказались носителями гаплотипа АН1; среди коров (n=55), принадлежащих двум племенным заводам по разведению айрширского скота, в среднем, 6% животных - носители гаплотипа АН1. Поскольку частота встречаемости этой аномалии практически в три раза выше у быков - производителей, определяющих завтрашний день субпопуляции, следует ожидать увеличение ее частоты встречаемости у коров в ближайшее время. Учитывая довольно высокую частоту встречаемости гаплотипа АН1 целесообразно вести контроль за его распространением в региональной субпопуляции скота.

айрширский скот, ген UBE3B, гаплотип AH1, аллель - специфическая ПЦР, тест-система

1. Barbat, A. Female Fertility in French Dairy Breeds: Current Situation and Strategies for Improvement / A. Barbat, P. Le Mezec, V. Ducrocq, S. Mattalia, S. Fritz, D. Boichard, C. Ponsart, P. Humblot // J. Reprod. Dev. - 2010. - V. 56. - p. 15-21.

2. Venhoranta, H. In frame exon skipping in UBE3B is associated with developmental disorders and increased mortality in cattle / H. Venhoranta, H. Pausch, K. Flisikowski, et al. // BMC Genomics.- 2014, 15:890, DOI: 10.1186/1471-2164-15-890 (http://www.biomedcentral.com/1471-2164/15/890).

3. Cooper, T.A. Genomic evaluation, breed identification, and discovery of a haplotype affecting fertility for Ayrshire dairy cattle / T. A Cooper , G. R. Wiggans , D. J. Null, J. L. Hutchison , J.B. Cole // J Dairy Sci.- 2014, - 97(6):3878-82. DOI: 10.3168 / jds.2013-7427

4. Cole, J. B. Phenotypic and genetic effects of recessive haplotypes on yield, longevity, and fertility/ Cole, D. J. Null, and P. M. VanRaden // J. Dairy Sci.- 2016.-V. 99.-р.7274-7288 (http://dx.doi.org/10.3168/jds.2015-10777)